Este síndrome se detecta en el nacimiento por las características físicas comunes que suelen presentar:
- Las caras suelen ser redondeadas mofletudas, (cara de luna), paladar elevado y escarpado.
- Cabeza pequeña (microcefalia).
- Ojos separados (hipertelorismo). Inclinación de ojos hacia abajo. Miopía y atrofia óptica.
- Pliegue epicántico.
- Orejas de implantación baja.
- Cuello corto
- Los dedos de las manos y los pies están unidos por membranas.
- Una sola línea en la palma de la mano.
- Manos pequeñas.
- Pies planos.
- Los dedos de las manos y los pies están unidos por membranas
.
En esta imagen podemos observar a un niño que padece este síndrome.
En la imagen A: el niño tiene 8 meses.
En la imagen B, tiene 2 años.
En la imagen C, 4 años;
en la imagen D, 9 años.

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